Consens internațional al experților privind diagnosticul și tratamentul deficienței de vitamina B12

Cinci recomandări importante pentru practică

Deficiența de vitamina B12 poate cauza o varietate de simptome și poate avea consecințe grave. Acestea pot deveni ireversibile dacă deficiența nu este tratată corect și la timp. Cu toate acestea, în practică, ea este adesea trecută cu vederea. Un grup internațional de experți a elaborat, prin urmare, un consens cu recomandări pentru gestionarea deficienței în practică.
Aici găsiți o prezentare generală a celor cinci recomandări importante.

1. Simptomele clinice au cea mai mare relevanță în stabilirea diagnosticului.

Deficiența de vitamina B12 poate afecta diverse sisteme functionale, în special formarea sângelui în măduva osoasă, precum și sistemul nervos central și periferic. Simptomele cauzate sunt foarte variate și, de cele mai multe ori, nespecifice, ceea ce face ca deficiența să nu fie recunoscută timp îndelungat.

Manifestările hematologice, cum ar fi anemia megaloblastică, pot fi mai ușor diagnosticate cu ajutorul markerilor de laborator uzuali. Totuși, deficiența nu este întotdeauna însoțită de modificări hematologice. La aproximativ 30 până la 50% dintre pacienții cu deficit de vitamina B12 sunt afectate atat sistemul nervoas periferic cat și central. De asemenea, simptomele psihiatrice, precum stările depresive și disfuncțiile cognitive, sunt manifestări frecvente ale deficienței. Simptomele neuropsihiatrice sunt frecvente, dar, în opinia experților, sunt cele mai greu de asociat în practică cu un deficit de vitamina B12 (vezi figura 1). Experții recomandă, prin urmare, ca acestor simptome să li se acorde o atenție sporită în cazul grupurilor de risc și, în caz de suspiciune, să se inițieze o diagnosticare adecvată.

Fig. 1: Simptomele deficienței de vitamina B12 sunt ordonate în funcție de dificultatea de a le corela cu un deficit de vitamina B12. Deși simptomele neuropsihiatrice apar mai frecvent decât anomaliile hematologice, ele sunt mai puțin specifice, mai greu de recunoscut și, prin urmare, mai dificil de asociat cu o deficiență de vitamina B12.

2. Examinarea clinică și anamneza oferă indicii valoroase asupra posibilelor cauze ale deficienței.

În acest context, trebuie luate în considerare istoricul medical, stilul de viață și medicația pacientului. O posibilă cauză a deficienței de vitamina B12 poate fi un aport insuficient prin alimentație, așa cum se întâlnește în dietele vegetariene sau vegane. Totuși, la adulți, cea mai frecventă cauză a unui deficit clinic manifest este absorbția deficitară. Astfel, bolile gastrointestinale pot duce la o deficiență de vitamina B12. O problemă importantă în practică o reprezintă și terapiile medicamentoase care interferează cu absorbția vitaminei B12 la nivel intestinal, cum ar fi tratamentul cu inhibitori ai pompei de protoni (IPP) sau medicamentul pentru diabet Metformin.

Sunt de asemenea expuse riscului persoanele cu boli autoimune sau cu membri ai familiei care suferă de anemie pernicioasă.

Vârstnicii sunt în mod special afectați de o posibilă deficiență. Aceștia suferă frecvent de boli cronice și urmează tratamente medicamentoase pe termen lung care pot afecta absorbția vitaminei B12. În plus, la această categorie de vârstă poate apărea și o malabsorbție a vitaminei B12 fără o cauză evidentă.

Factori de risc pentru deficiența de vitamina B12 – pe scurt:

• Alimentație săracă în produse de origine animală
• Vârstă înaintată
• Tratamente medicamentoase care afectează absorbția vitaminei B12 (ex. Metformin, blocanți ai acidului gastric, L-Dopa)
• Boli gastrointestinale precum boala Crohn sau gastrita atrofică
• Operații gastrice / rezecția intestinului subțire
• Anticorpi împotriva celulelor parietale sau a factorului intrinsic
• Anemie pernicioasă în istoricul familial
• Boli autoimmune
• Abuz de protoxid de azot (gaz ilariant)

3.  Măsurarea concentrației serice de vitamina B12 este un marker de laborator adecvat pentru screening – în ciuda unor limitări.

Determinarea nivelului total de vitamina B12 în ser este cea mai ieftină și răspândită analiză de laborator. Totuși, trebuie avut în vedere faptul că 30–40% dintre persoanele cu simptome neurologice sau hematologice asociate deficienței pot avea concentrații de vitamina B12 în intervalul normal. Metaboliți ai vitaminei, cum ar fi acidul metilmalonic sau homocisteina, pot susține diagnosticul în caz de suspiciune. Totuși, normalizarea acestor markeri sub tratament nu corespunde întotdeauna cu ameliorarea simptomelor clinice. În astfel de cazuri, experții recomandă ca evaluarea să se bazeze în primul rând pe simptomele clinice.

4.   Tratamentul depinde de severitatea și cauzele deficienței.

Determinarea nivelului total de vitamina B12 în ser este cea mai ieftină și răspândită analiză de laborator. Totuși, trebuie avut în vedere faptul că 30–40% dintre persoanele cu simptome neurologice sau hematologice asociate deficienței pot avea concentrații de vitamina B12 în intervalul normal. Metaboliți ai vitaminei, cum ar fi acidul metilmalonic sau homocisteina, pot susține diagnosticul în caz de suspiciune. Totuși, normalizarea acestor markeri sub tratament nu corespunde întotdeauna cu ameliorarea simptomelor clinice. În astfel de cazuri, experții recomandă ca evaluarea să se bazeze în primul rând pe simptomele clinice.

5.   Eficiența terapeutică depinde de severitatea și durata simptomelor..

De regulă, se observă o ameliorare în decurs de câteva săptămâni până la un an de la începerea tratamentului. Simptomele neurologice se ameliorează de obicei mai târziu decât cele hematologice și pot persista chiar și atunci când valorile din sânge s-au normalizat. Dacă tratamentul este început prea târziu, consecințele pot fi ireversibile. De aceea, terapia ar trebui inițiată cât mai devreme posibil.În cazul în care nu se observă o ameliorare a anemiei după 4–8 săptămâni, respectiv a simptomelor neurologice după 6–12 luni, este necesară reevaluarea tipului de tratament și a dozei, precum și luarea în considerare a altor posibile cauze ale simptomelor.

Scop și metode:

Există discrepanțe majore în recomandările privind tratamentul deficienței de vitamina B12, întrucât lipsesc ghiduri bazate pe dovezi. Scopul acestei lucrări a fost de a elabora un consens internațional, acceptat și orientat spre practică, privind diagnosticul și tratamentul deficienței de vitamina B12. În acest scop, a fost realizată o analiză a literaturii din ultimii 20 de ani pentru a identifica aspectele asupra cărora există deja un acord suficient, precum și pe cele care ridică încă întrebări. Pentru aspectele neclare, a fost realizat un consens prin metoda Delphi, implicând 42 de experți internaționali.

Sursă: Obeid R, Andrès E, Češka R, Hooshmand B, Guéant-Rodriguez R-M, Prada GI, Sławek J, Traykov L, Ta Van B, Várkonyi T, și alții. Diagnosis, Treatment and Long-Term Management of Vitamin B12 Deficiency in Adults: A Delphi Expert Consensus. Journal of Clinical Medicine. 2024; 13(8):2176. https://doi.org/10.3390/jcm13082176